Tarvitsetko Henkilökohtaisen Avustajan?

5 asiaa Sallan taudista

Sallan tauti on aineenvaihduntasairaus, joka johtaa tavallisesti vaikeaan tai syvään kehitysvammaisuuteen. Sallan tauti kuuluu sialuria-sairauksiin eli sialihapon kertymäsairauksiin ja kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Nimensä Sallan tauti on saanut 1970-luvun lopussa, ensimmäisten kuvattujen potilaiden synnynseudun mukaan.
 

1. Sialiini
 
Sallan tauti on vapaan sialihapon lysosomaalinen kertymäsairaus, joka periytyy autosomaalisesti väistyvästi. Solujen aineenvaihdunta on taudissa häiriintynyt siten, että solujen lysosomeihin eli ”jätteenkäsittelylaitoksiin” kertyy vapaata sialihappoa ja samalla vapaan sialihapon erittyminen virtsaan lisääntyy yli 10 -kertaiseksi normaaliin verrattuna. Solun kuljettaja-valkuaisaineen poikkeavuuden takia sialihapon kulkeutuminen ulos lysosomista on estynyt. Sialihappo siis estää normaalin solutoiminnan, joka johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen.
 
 
2. Diagnosointi
 
Sallan tautiin diagnosoituja on Suomessa runsaat 100 henkilöä ja Ruotsissa on toistaiseksi todettu 27 tapausta. Yksittäistapauksia on myös muualla. Suomessa uusia Sallan tautiin sairastuneita lapsia todetaan keskimäärin 2 potilasta vuodessa.
 
Sallan tauti voidaan diagnosoida geenitutkimuksen avulla. Tautia aiheuttava geenivirhe on 6. kromosomin SLC17A5-geenissä ja se periytyy piilevästi.
Sallan tautiin sairastuu vain jos saa viallisen perintötekijän molemmilta vanhemmiltaan eli tauti on väistyvästi periytyvä.
 
Aivojen magneettikuvaus antaa lisätukea diagnoosille jos tutkimus on jo ehditty tehdä. Vajakehittynyt ja selvästi poikkeava aivojen valkean aineen myelinisaatio voidaan osoittaa magneettikuvauksella. Sallan tauti aiheuttaa myös aksonaalisen sekä myeliiniperäisen vaurion merkkejä sekä äärihermoston toiminnallisia ja rakenteellisia muutoksia.
 
 
3. Oireet
 
Sikiön Sallan tauti ei yleensä aiheuta poikkeavuutta raskauden kulkuun eikä synnytykseen ja vastasyntynyt on yleensä hyväkuntoinen. Lievää lihasjäntevyyden alhaisuutta saattaa kuitenkin esiintyä jo tässä vaiheessa. Yleensä jo ensimmäisten elinkuukausien aikana tulee esiin hidas liikunnallinen kehitys ja poikkeavan alhainen lihasjäntevyys. Vartalon ja raajojen lihashallinta on puutteellista ja joillain lapsilla on ohimenevää nystagmusta eli silmänvärettä.
 
Normaalien varhaisvaiheiden jälkeen n. 3-9 kuukauden ikäisenä ensioireet ilmaantuvat. Näitä ovat lihasten velttous ja hidas liikunnallinen kehitys sekä huomattavan myöhään opittu kävely. Myös älyllinen kehitys alkaa kasvuiässä jäädä tavanomaisesta. Puheen kehittyminen on hidasta ja Salla-potilaat ymmärtävät puhetta paremmin kuin osaavat tuottaa sitä. Sosiaalisuus ja vuorovaikutustaidot ovat kuitenkin heidän vahvinta aluettaan. Näönvaraisen hahmotuksen ja suuntien hahmotuksen kehittyminen taas on heikointa.
 
Joillain potilailla on lisäksi likinäköisyyttä eli myopiaa ja uloskarsastusta, jotka molemmat helposti lisäävät näköhahmotuksen ongelmia. Kuuloviat ovat harvinaisempia Sallan tautiin sairastuneilla.
 
 
4. Epilepsia ja ennuste

Potilaista noin kolmasosalle puhkeaa epilepsia aikuis- keski-ikään mennessä. Riski on suurempi niillä, joilla on jo varhaislapsuudessa vaikeat liikunnan oireet. Epilepsiakohtaukset ilmenevät yleensä ns. monimuotoisina poissaolokohtauksina tai tajuttomuus-kouristuskohtauksina. Epilepsia on kuitenkin hyvin harvoin vaikeahoitoinen. Hyvään kohtauskontrolliin päästään useimmiten jo yhdellä lääkkeellä, kuten valproaatilla.
 
Salla-potilaan kehitys jatkuu useimmiten positiivisena n. 10 ikävuoteen saakka, jonka jälkeen suoriutumistaso pysyy melko tasaisena n. 20 ikävuoteen asti.
Keski-ikään mennessä potilaat ovat usein taantuneet vaikean tai syvän kehitysvamman asteelle ja elävät täysin toisten avustuksen varassa. Sallan tautiin sairastuneiden elinikä on ilmeisesti vain vähän keskimääräistä alempi. Vanhin tiedossa oleva Salla-potilas kuoli 72-vuotiaana.
 
 
5. Hoito
 
Sallan tautiin ei ole varsinaista hoitoa tai parantavaa lääkitystä. Tehokkaita kuntoutusmenetelmiäkään ei ole löydetty. Oikein suunnatut ohjanta ja kuntoutustoimet sekä perheen tukeminen kuitenkin auttavat tilannetta. Potilaiden vahvan sosiaalisuuden sekä kommunikoimisen halun takia puheterapiasta saattaa olla hyötyä osana kuntoutusta. Vaihtoehtoiset kommunikointikeinot kuten kuvat, tukiviittomat ja puhelaitteet voivat auttaa potilasta ilmaisemaan itseään. Fysioterapiajaksoista sekä fysioterapeutin ohjannasta on myös hyötyä potilaan liikunnallisten vaikeuksien vuoksi. On myös tärkeä pitää apuvälineet ajan tasalla, jotta niistä saatava hyöty auttaa Salla-potilasta kehityksen jokaisessa vaiheessa.

 


 

Teksti: Sara Salo

 
Lue lisää Sallan taudista:

 
Kehitysvammaisten tukiliitto ry
Norio-keskus
Verneri
Terveyskirjasto
Kehitysvammahuollon tietopankki


 

Muuta lukemista Elämäsi Adaton blogilta:
5 asiaa Fragile-X oireyhtymästä
5 asiaa Downin oireyhtymästä
5 asiaa ALS-taudista
Minun elämäni ALS-omaishoitajana