5 Asiaa Fragile-X-Oireyhtymästä

 
Fragile-X-oireyhtymä (Frax) on Downin oireyhtymän jälkeen toiseksi tavallisin kehitysvammaisuuden syy ja perinnöllisistä kehitysvammaisuutta aiheuttavista sairauksista yleisin. Frax-oireyhtymässä pojilla kehitysvamma on yleensä keskivaikea ja tytöillä lievä. Oireyhtymä on myös yleisempi pojilla kuin tytöillä.
 
 
1. Fragile-X
 
Fragile-X-oireyhtymää voitaisiin luonnehtia neurobiologisen tutkimuksen mallioireyhtymäksi. Selvitettävää riittää yhä vaikka oireyhtymän syntymekanismi tunnetaan ja oirekuva on hyvin kuvattu. Haasteellisinta on löytää pohjimmainen syy aivojen poikkeavaan toimintaan. Frax-oireyhtymää tutkittaessa saadaan tietoa kehitysvammaisuuden sekä Frax-henkilöillä usein todetun autismin taustalla olevista biologisista mekanismeista.
 
 
2. Diagnosointi
 
Frax-oireyhtymä on perinnöllinen ja sen aiheuttajana on virheellinen FMR1-geeni, joka sijaitsee X-kromosomissa. Oireyhtymän periytymistapa on X-kromosominen vallitseva, joka tarkoittaa, että myös naisilla todetaan Frax-oireyhtymää, mutta alentuneen penetranssin (eli geenivirheellä on heikompi kyky aiheuttaa tautia) takia vain osa geenivirheen kantajista on kehitysvammaisia ja heillä oirekuva on lievempi.
Varhainen diagnoosi on avainasemassa Frax-henkilön toimintakyvyn ja hyvinvoinnin edistämisessä. Oireyhtymän diagnoosi ja kantajuus voidaan todeta DNA-tutkimuksella, jolla FMR1-geenin kolmesta emäksestä koostuvan rakennejaon lukumäärä selvitetään. Suurentunutta toistojaksoaluetta kutsutaan esimutaatioksi, jonka kantajat ovat lähes aina oireettomia. Esimutaation kantajilla on kuitenkin todettu jonkin verran enemmän kaksosraskauksia, varhaisemmat vaihdevuodet, enemmän ahdistuneisuutta ja keskimääräistä suuremmat korvat.
Esimutaatio voi edetä sukusolussa täysmutaatioksi periytyessään äidiltä jälkeläiselle. Äidille syntyvällä lapsella tämä ilmenee geenin toimintakyvyn menetyksenä. Kun normaali FMR1-geeni ei muodosta hermosoluille valkuaisainetta eli FMR-proteiinia, jonka tehtävä on säädellä muiden hermosolujen kehitystä ja toimintaa, hermosolujen ja niiden väliset yhteydet kehittyvät poikkeaviksi.
Geenivirheen kantajia voivat olla kuitenkin sekä suvun terveet naiset että miehet. Frax-oireyhtymää sairastava lapsi on kuitenkin perinyt geenivirheen eli mutaation aina äidiltään.
 
 
3. Oireet
 
Frax-lapsia kuvataan usein hyväntuulisiksi ja suloisiksi. Usein pienillä lapsilla esiintyy kehittymisvaikeuksia ja hyperaktiivisuutta. Myös oman toiminnan ohjaus saattaa olla vaikeutunut. Lievää infektioalttiutta sekä epileptisiä kohtauksia saattaa esiintyä.
Vauvassa varhaiset oireet voivat näkyä velttoutena, liiallisena rauhallisuutena tai itkuisuutena sekä heikkona kiinnostuksena läheisiin ihmisiin ja ympäristöön. Pienen lapsen liikkuminen voi olla kömpelöä ja puhe pitkään epäselvää, änkyttävää tai toistavaa. Myös erilaiset maneerit kuten heijaaminen tai muut toistuvat liikkeet ovat tavallisia.
Lapsen kasvaessa oireyhtymään liittyvät kehonpiirteet kuten kapeat ja pitkänomaiset kasvot, esiin työntyvä otsa ja leuka, isot ja pehmeärustoiset korvat ja sorminivelten yliliikkuvuus tulevat esiin. Miehillä murrosiässä kivekset tyypillisesti kasvavat normaalia suurikokoisemmiksi, millä ei kuitenkaan ole käytännön merkitystä. Aikuistuessa potilaan ruumiinrakenne muuttuu tavallisesti rotevammaksi ja potilailla voi olla taipumusta ylipainoisuuteen. Jokainen Frax-henkilö on kuitenkin ennen kaikkea oma itsensä, vaikka yhteisiä piirteitä potilaiden kesken onkin.
Frax-potilaalle tyypillisiä käytöspiirteitä ovat keskittymishäiriö ja katsekontaktin välttäminen. Omiin maailmoihinsa vetäytyminen on tavallista ja voi herättää epäilyn autismista. Pojilla kehitysvammaisuus on yleensä keskivaikea. Tytöillä älykkyys voi olla jopa normaalikin, usein kehitysvammaisuus näkyy vain oppimisen erityisvaikeuksina tai tunne-elämän vaikeuksina. Kuitenkin sekä pojilla että tytöillä kehitysvammaisuus voi vaihdella heikkolahjakuudesta vaikeaan kehitysvammaisuuteen.
Monet Frax-potilaat selviytyvät aikuisena yksinkertaisista tehtävistä ja voivat asua esimerkiksi kehitysvammaisille tarkoitetuissa asumisen muodoissa tai omassa kodissa perheen tai henkilökohtaisten avustajien tuella. Aikuisena Frax-henkilön alttius autismille, mielenterveyden häiriöihin sekä mielialavaihteluihin kuten ahdistuneisuuteen ja aggressiivisuudelle voi olla kohonnut.

Oireyhtymällä ei ole vaikutusta elinikään.


4. Hoito

Itse Frax-oireyhtymään ei ole vielä löydetty parantavaa hoitoa. Yksilöllisesti suunniteltu kuntoutus, valmennus sekä opetus ovat tärkeimmät keinot auttaa potilasta selviytymään. Frax-oireyhtymän hoito on aina oireidenmukaista ja kuntoutus kuten puhe-, toiminta- ja fysioterapia on hyvä aloittaa varhain diagnoosin saamisen jälkeen. Tärkeinä pidetään myös verenpaineen säännöllistä mittaamista ja hengitystieinfektioiden ja välikorvan tulehduksien sekä karsastuksen asianmukaista hoitoa. Frax-oireyhtymään liittyvää epilepsiaa voidaan yleensä helposti hoitaa lääkkeillä. 
 
Henkilökohtainen avustaja voi olla merkittävä apu arjessa. Avustaja auttaa Frax-potilasta toteuttamaan omia valintojaan päivittäisissä toiminnoissaan.

Elämäsi Adato järjestää henkilökohtaista apua. Ota yhteyttä tai käy lukemassa lisää henkilökohtaisesta avusta tästä.


5. Frax-oireyhtymä Suomessa

Suomessa saatetaan sekä yksityisissä että julkisissa palveluissa pyydettäessä tehdä Fragile-X-oireyhtymää seulovaa alkiodiagnostiikkaa. Vanhemmat voivat ryhtyä koeputkihedelmöitykseen kun on todennäköistä, että heidän lapsilleen on periytymässä Frax-oireyhtymä. Hedelmöitetyn alkion solut tutkitaan ja kohtuun istutetaan perimäainekseltaan normaali alkio. Alkiodiagnostiikan suuritöisyys on kuitenkin haaste sekä toiminnan eettisyys. Sata prosenttista varmuutta terveestä vauvasta ei koskaan voida kuitenkaan taata.
Frax-oireyhtymästä kärsiville perheille järjestetään sopeutumisvalmennuskursseja. Diagnoosin saaneille ja heidän omaisilleen on myös olemassa vertaistukea.
 
 
 

Teksti: Sara Salo

Lisää tietoa Fragile-X-Oireyhtymästä löydät näiltä sivuilta:
Verneri
Kehitysvammahuollon tietopankki
Norio-keskus



 

Muuta lukemista Elämäsi Adaton blogilta:
Minun elämäni ALS omaishoitajana
Minun elämäni ALS omaishoitajana: Epätitoisuudesta diagnoosiin
Minun elämäni ALS omaishoitajana: Neuvoja ystäville!
5 asiaa ALS-Taudista
5 asiaa downin oireyhtymästä