Tarvitsetko Henkilökohtaisen Avustajan?

5 Asiaa ALS-Taudista



 

ALS eli amyotrofinen lateraaliskleroosi on motoneuronitauti, joka rappeuttaa lihasten toimintaa ohjaavia liikehermosoluja. Taudin aiheuttaja on vielä toistaiseksi tuntematon. Suomessa tautia sairastavia henkilöitä on noin 350 ja tauti on hieman yleisempi miehillä kuin naisilla. Yleisin sairastumisikä on noin 40–60 vuotta.
 
 

1. ALS

ALS on liikehermojen sairaus joka kulkee selkäytimessä, jossa lihaksia käskyttävät motoneuronit (liikehermosolut) vähitellen tuohoutuvat. Tahdonalainen lihaksisto alkaa täten surkastua ja heikentyä. Tuntohermojen oireita, kuten puutumista tai kipuja ei kuitenkaan juuri esiinny eikä myöskään muisti- tai ajatustoiminnan häiriöitä, ennen aivan loppuvaihetta. ALS ei myöskään vaikuta näköön, kuuloon, haju-, maku- eikä tuntoaistiin. Samoin ruoansulatus, verenkierto ja sydän säilyvät vahingoittumattomina.
ALSin aiheuttaja on tuntematon mutta todennäköisesti prosessia käynnistämässä on usean tekijän vuorovaikutus. Taudista on olemassa myös suvuittain periytyvä muoto, jossa noin 20 prosentilla on tautia suvussa. Tätä kutsutaan perheittäin esiintyväksi ALS-taudiksi. Yksittäisen potilaan sukulaisen sairastumisriski on kuitenkin harvinainen. Kulultaan periytyvä tauti on ei-periytyvää lievempi ja hitaampi.

2. Diagnosointi

ALS-tautia ei voida todeta laboratoriokokein tai kuvantamistutkimuksin vaan niin sanotussa lihassähkötutkimuksessa eli ENMG:ssa nähdään taudille tyypillisiä muutoksia. Myös oireettomissa lihaksissa voidaan nähdä sähköisiä muutoksia. Diagnoosi ei tavallisesti tuota ongelmia sillä taudin aiheuttamat oireet ja löydökset ovat niin tyypillisiä taudille. Joskus diagnoosin varmistamiseksi kuitenkin tarvitaan vielä kontrolli-ENMG-tutkimus.

3. Oireet

Luonteeltaan tauti on etenevä. Tavallisesti tauti alkaa toispuolisesti, toisen ylä- tai alaraajan heikkoudella. Heikentyneen raajan lihaksissa esiintyy myös elohiirimäistä tunnetta eli lihasnykäyksiä sekä lihaskramppeja. Pikkuhiljaa tauti etenee muihin raajoihin, sitten nielun seudun lihaksiin, jolloin ensin heikentyvät puheentuotto ja nieleminen sekä kielen lihakset surkastuvat. Lopulta tauti etenee hengityslihaksiin. Jos oireet alkavatkin nielun alueelta, eteneminen tapahtuu toisinpäin, eli lihasheikkous siirtyy tällöin myöhemmin raajoihin. Liikehermosolujen tuhoutuessa lopulta sairastunut käytännössä halvaantuu liikuntakyvyttömäksi.  Potilaiden yleisin kuolinsyy on hengityslihaksiston surkastumisesta johtuva hengitysvajaus.
Joskus ALSiin voi liittyä vaihtelevan asteinen dementia, joka on kuitenkin harvinaista. Ajoittain sairastavilla voi myös esiintyä pakkoitkua tai -naurua, joista kumpikaan ei ole merkki psyykkisestä häiriöstä.

4. Hoito

ALS-tautia ei voida ehkäistä, sillä taudin puhkeamiseen vaikuttavia tekijöitä ei tunneta. ALS-taudille ei ole tarjolla varsinaista taudinkulkua hidastavaa tai parantavaa lääkehoitoa. Markkinoilla oleva virallinen lääke rilutsoli on kuitenkin ollut käytössä jo useita vuosia. Kyseinen lääke lisää hieman joidenkin potilaiden elinikää hidastaen sairauden etenemistä. Rilutsolin käytöstä aiheutuu kuitenkin noin 15 prosentille potilaista sivuvaikutuksia, kuten pahoinvointia.
Muuten hoito on pääosin oireidenmukaista. Tehokkaita lääkkeitä löytyy lihaskramppeihin ja lihasten jäykkyyteen. Myös nielemisheikkoutta voidaan auttaa lääkkein. Nielemisen heikentyessä ravinnonsaanti voi vähentyä, jolloin kirurgi voi asettaa mahanpeitteiden läpi ruokintaletkun mahalaukkuun. Ruokintaletku asetetaan potilaan omasta suostumuksesta. Tarjolla on myös eritasoisia hengityksen tukihoitoja potilaan heikentyneen hengityksen avuksi.
Tärkeää on, että jokaiselle ALS-potilaalle suunnitellaan oma yksilöllinen kuntoutusohjelma. Moniammatilliseen kuntoutukseen osallistuvat fysioterapeutti, toimintaterapeutti, puheterapeutti ja ravitsemusterapeutti.

  • Fysioterapeutti järjestää tarvittavat liikkumista auttavat apuvälineet ja laatii lihasharjoitusohjelman.
  • Toimintaterapeutti arvioi potilaan arjen toimintaa ja järjestää tarvittavat pienapuvälineet esimerkiksi keittiöön ja kylpyhuoneeseen.
  • Puheterapeutti huolehtii nielemisharjoituksista ja puheentuoton harjoituksista sekä järjestää tarvittavat kommunikaation apuvälineet.
  • Ravitsemusterapeutti arvioi potilaan ravinnonsaannin riittävyyden ja nielemiskyvyn heikentyessä suunnittelee potilaalle erityisruokavalion.

 
Tavallisesti kuntoutusta koordinoi kuntoutusohjaaja. Sosiaalityöntekijä puolestaan auttaa tarvittaessa tukien ja sosiaalietuuksien saamisessa. Potilaan hoitoon kuuluvat myös tiheät käynnit neurologian erikoislääkärillä. Kuntoutuksessa hyvin tärkeitä ovat myös potilaan oma aktiivisuus sekä puolison ja omaisten antama tuki. 
 
Henkilökohtainen avustaja voi olla arvokas apu ALS-potilaalle. Avustaja auttaa tarvittaessa potilasta kaikissa arjen asioissa kuten ruoanlaitossa, siivoamisessa, kauppakäynneillä ja hygieniassa. Avustaja on läsnä auttaakseen ja tukeakseen sairastavaa.
Elämäsi Adato järjestää henkilökohtaista apua. Ota yhteyttä tai käy lukemassa lisää henkilökohtaisesta avusta sivuiltamme.

5. ALSin monet kasvot
 

  • PMA eli progressiivinen lihastrofia sekä  PBP eli progressiivinen bulbaaripareesi ovat eri muotoja sairaudesta.
  • ALS tautia kutsutaan toisinaan myös Lou Gehrigin taudiksi, kuuluisan New Yorkilaisen baseball pelaajan mukaan, joka sairastui tautiin vuonna 1939 sekä joskus Charcotin taudiksi, 1800-luvulla eläneen ranskalaisen neurologin mukaan.
  • Tavallisesti ALS etenee nopeasti ja diagnoosin saatuaan potilaalla on vain muutama vuosi elinaikaa. Kuuluisa ALS-tautia sairastava fyysikko ja kosmologi Stephen Hawking on kuitenkin sairastanut tautia jo yli 50 vuotta. ALS-taudista on olemassa vaihtelevia muotoja ja Hawkingin pitkä elinikä voi johtua taudin poikkeuksellisesta muodosta.

 
Viimeisten vuosien aikana on tapahtunut läpimurtoja ALSin tutkimuksessa ja hoitomuotojen kehittämisessä. DNA-sekvensointimenetelmät ovat tehneet koko genomin (DNA:han koodattu organismin koko perintöaines) kartoituksen mahdolliseksi, mikä on johtanut monien uusien ALS-geenien tunnistamiseen. Myös kantasolutekniikat ovat löytäneet paikkansa ALS-taudin tutkimuksessa. ALS-potilaan omia liikehermosoluja tutkijat tutkivat IPS-kantasolujen avulla miksi soluissa tapahtuu häiriöitä. Hoitojen löytymisessä menee kuitenkin aikansa, sillä tutkijat ovat havainneet, että hoitojen tulisi olla räätälöityjä ja perustua potilaan omaan perimään. ALS-taudin perustutkimus on kuitenkin edennyt muutaman vuoden aikana valtavasti.

 
 
 
 

Teksti: Sara Salo

 
Lisää infoa ALS-taudista löydät näiltä sivuilta:
Terveyskirjasto
ALS-Suomi
Lihastautiliitto ry
ALStuttu